南方+记者近日从南方医科大学第三附属医院（以下简称“南医三院”）骨肿瘤科获悉，该科已开设腱鞘巨细胞瘤专病门诊、韧带样纤维瘤病专病门诊和神经纤维瘤病专病门诊，围绕这三类罕见骨肿瘤的诊断、治疗决策、遗传咨询、康复指导和长期随访实盘交易平台，为患者提供相对固定、连续的诊疗路径。
“南医三院”骨肿瘤科举办腱鞘巨细胞瘤患者教育关爱活动 受访者 供图
症状不典型、诊疗路径复杂，患者容易辗转就医
据专家介绍，腱鞘巨细胞瘤（TGCT）是一种起源于关节滑膜、腱鞘或滑囊的罕见肿瘤，常表现为关节肿胀、疼痛、积液和活动受限，由于症状缺乏特异性，容易被误认为滑膜炎、运动损伤或腱鞘囊肿。TGCT通常可分为局限型和弥漫型。部分弥漫型病变范围较广、边界不清，可侵犯关节周围组织，完整切除难度较大。部分患者术后仍可能复发，由此陷入“手术—复发—再次手术”的循环，关节功能和生活质量也可能受到影响。
韧带样纤维瘤病又称硬纤维瘤，是一种具有局部侵袭性的软组织肿瘤。它通常不会发生远处转移，但可向周围肌肉、筋膜、血管或神经浸润，治疗后也存在复发可能。不同患者的病程差异较大，部分病灶可以长期稳定，部分则可能持续进展，因此并非所有患者都需要立即接受手术。
Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）则是一种遗传性疾病，患者可能出现多发咖啡牛奶斑、皮下结节或丛状神经纤维瘤，部分病变可压迫神经、骨骼或周围器官，并存在恶变风险。患者除接受肿瘤相关诊治外，还可能需要遗传风险评估、多系统检查和长期监测。
“这三类疾病的发病机制和临床表现各不相同，但患者都可能面临诊断时间长、治疗选择复杂、复发风险较高等问题。”南医三院骨肿瘤科主任李浩淼表示，“专病门诊首先要帮助患者找对科室、看懂病情，再根据疾病特点和患者需求制定长期管理方案。”
口碑信誉配资从一次治疗转向长期管理，治疗方案需要因人而异
对于这三类疾病，手术仍是重要治疗方式，但并非唯一选择。患者是否需要手术、何时手术以及采取何种术式，需要结合病变范围、进展速度、临床症状、功能影响和潜在治疗风险综合判断。
以TGCT为例，局限型和弥漫型患者的治疗策略、复查方式及随访周期并不相同。对于病灶难以完整切除、反复复发，或者手术可能造成明显功能损伤的患者，还需综合评估药物治疗、放射治疗等方案。磁共振检查是TGCT病情评估和复查的重要手段，治疗后仍需根据疾病分型和治疗方式进行持续随访。
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“专病管理的重点，不是把所有患者导向同一种治疗，而是把影像、病理、症状变化和功能影响放在一起评估。”南医三院骨肿瘤科副主任医师戴双武表示，“对于需要长期管理的患者，医生既要关注病灶是否得到控制，也要尽可能减少过度治疗和多次手术给身体功能带来的影响。”
依托骨科专科平台，打通诊疗和随访全流程
据介绍，此次开设三个专病门诊，旨在把原本分散在不同科室和不同治疗阶段的服务进一步衔接起来。对于尚未明确诊断的患者，门诊可开展疾病分型和鉴别诊断；对于已经确诊的患者，可进一步评估手术、药物等治疗方案；对于术后或需要长期观察的患者，则可持续开展影像复查、疗效评估、康复指导和后续治疗规划。
已确诊TGCT、韧带样纤维瘤病或NF1，需要制定治疗方案、评估复发风险或接受长期随访的患者，以及出现不明原因关节反复肿痛、全身多发咖啡牛奶斑、皮下异常结节、肿块短期增大并伴有疼痛或压迫症状的人群，均可前往专病门诊咨询。存在遗传风险评估和生育咨询需求的患者家属，也可由门诊协助对接相关专业服务。
院方表示，专病门诊将通过相对固定的专业团队和连续随访机制，逐步完善三类疾病从诊断、治疗到康复管理的诊疗闭环，让患者减少跨科室、跨医院反复就诊，在疾病控制与身体功能保护之间获得更加适合自身情况的治疗方案。
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